健高儿科开展国人身高与基因关系研究或可解力量

健高儿科开展国人身高与基因关系研究 或可解开身高之谜

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孩子生下来就知道成年后能长多高，这不是科幻大片，而是即将成为现实的最新医学研究成果。

日前，在沪召开的基因与身高的中美专家专题讨论会上，中美专家描绘了这样一幅 精准医疗的美好前景：如果拥有足够多个体基因组和个体发育生长数据，我们就可很精准地预测一个儿童成年后的身高。

不久前，美国公布了一项研究成果：从253288个人的基因组中收集并分析了约200万个常见基因变异，然后从这些基因中筛选出了697个与身高有关的基因，这是迄今为止与性状特征和疾病有关的最大数目基因，意味着科学界已至少可以解释五分之一的身高遗传机制了。这一发现使利用基因预测身高的大数据模型构建成为可能。

为此，国内首家儿童生长发育专业机构上海健高儿科中美儿童生长发育联合高端会诊中心，组织开展中国人的身高与基因的长期纵向队列研究，以提升现有国内身高预测模型的精准性。

这一设想一旦实现，这将是世界上首次利用基因组大数据和长期纵向随访数据构建的预测模型来预测儿童成年后身高。和传统身高预测方法相比，基于基因的综合身高预测模型预测更精准，在儿童生长发育的早期(2岁以下)即可全面系统评估生长发育潜能和成年身高。

身高精准预测是一项复杂的课题。据全球生长激素研究会主席、加州大学儿科内分泌主任科恩博士(Dr. Pinchas Cohen)介绍，一个人的身高由先天基因和后天因素共同决定，其中基因影响一个人60%的身高，后天环境因素影响剩余40%的身高。因此，在对后天环境对身高影响因素(疾病、运动、营养、心理、睡眠等)综合性评估的基础上，综合考虑骨龄身高、趋势身高，再通过遗传基因与身高的数据模型综合测算，就可以解开身高之谜。

传统的身高预测方法是简单用父母身高推算孩子未来身高，由于忽略了个体发育的后天环境差异，误差不可避免。精准医疗时代，生命科学已不再像以前那样简单地在实验室里做实验，而是需要掌握大量数据。预测的准确度取决于预测模型的数据采样代表性和数据量。

作为基因预测身高项目的参与专家，金磊博士建立了国内唯一的身高预测大数据模型，集合国家体委30多年青少年体质监测数据，身高预测精确度达11岁以上孩子厘米，岁孩子厘米，属国际领先水平。

要找到所有与中国人身高相关的基因将是一个长期的过程。金磊博士说，当前首先要做的是，在全国范围内继续采集人群生长发育数据及基因组学数据，随着基因测序成本的不断降低，临床研究所采集的样本基因组数据将很快获得，那时将基因组学数据整合入现有的身高预测模型中，身高预测的精准性将进一步提升。